تحميل...
Deficiency of the purine metabolic gene HPRT dysregulates microRNA-17 family cluster and guanine-based cellular functions: a role for EPAC in Lesch-Nyhan syndrome
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the gene encoding the purine metabolic enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). A series of motor, cognitive and neurobehavioral anomalies characterize this disease phenotype, which is still poorl...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Oxford University Press
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888132/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23804752 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt298 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|