Deficiency of the purine metabolic gene HPRT dysregulates microRNA-17 family cluster and guanine-based cellular functions: a role for EPAC in Lesch-Nyhan syndrome

Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the gene encoding the purine metabolic enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). A series of motor, cognitive and neurobehavioral anomalies characterize this disease phenotype, which is still poorl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Guibinga, Ghiabe-Henri, Murray, Fiona, Barron, Nikki, Pandori, William, Hrustanovic, Gorjan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2013
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888132/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23804752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt298
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự