লোডিং...

Deficiency of the purine metabolic gene HPRT dysregulates microRNA-17 family cluster and guanine-based cellular functions: a role for EPAC in Lesch-Nyhan syndrome

Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the gene encoding the purine metabolic enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). A series of motor, cognitive and neurobehavioral anomalies characterize this disease phenotype, which is still poorl...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Guibinga, Ghiabe-Henri, Murray, Fiona, Barron, Nikki, Pandori, William, Hrustanovic, Gorjan
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888132/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23804752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt298
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!