Ładuje się......
Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome
Deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) activity is an inborn error of purine metabolism associated with uric acid overproduction and a continuum spectrum of neurological manifestations depending on the degree of the enzymatic deficiency. The prevalence is estimated at 1/...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2007
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2234399/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18067674 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-2-48 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|