HPRT-Deficiency Dysregulates cAMP-PKA Signaling and Phosphodiesterase 10A Expression: Mechanistic Insight and Potential Target for Lesch-Nyhan Disease?

Lesch-Nyhan Disease (LND) is the result of mutations in the X-linked gene encoding the purine metabolic enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase (HPRT). LND gives rise to severe neurological anomalies including mental retardation, dystonia, chorea, pyramidal signs and a compulsive and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Guibinga, Ghiabe-Henri, Murray, Fiona, Barron, Nikki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3653951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23691025
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0063333
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự