Đang tải...

Antisense suppression of donor splice site mutations in the dystrophin gene transcript

We describe two donor splice site mutations, affecting dystrophin exons 16 and 45 that led to Duchenne muscular dystrophy (DMD), through catastrophic inactivation of the mRNA. These gene lesions unexpectedly resulted in the retention of the downstream introns, thereby increasing the length of the dy...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fletcher, Sue, Meloni, Penny L, Johnsen, Russell D, Wong, Brenda L, Muntoni, Francesco, Wilton, Stephen D
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3865583/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24498612
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.19
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!