Загрузка...

Antisense suppression of donor splice site mutations in the dystrophin gene transcript

We describe two donor splice site mutations, affecting dystrophin exons 16 and 45 that led to Duchenne muscular dystrophy (DMD), through catastrophic inactivation of the mRNA. These gene lesions unexpectedly resulted in the retention of the downstream introns, thereby increasing the length of the dy...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Fletcher, Sue, Meloni, Penny L, Johnsen, Russell D, Wong, Brenda L, Muntoni, Francesco, Wilton, Stephen D
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Blackwell Publishing Ltd 2013
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3865583/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24498612
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.19
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!