טוען...

BBS mutations modify phenotypic expression of CEP290-related ciliopathies

Ciliopathies are a group of heterogeneous disorders associated with ciliary dysfunction. Diseases in this group display considerable phenotypic variation within individual syndromes and overlapping phenotypes among clinically distinct disorders. Particularly, mutations in CEP290 cause phenotypically...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Zhang, Yan, Seo, Seongjin, Bhattarai, Sajag, Bugge, Kevin, Searby, Charles C., Zhang, Qihong, Drack, Arlene V., Stone, Edwin M., Sheffield, Val C.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3857943/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23943788
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt394
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!