Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies

Ciliopathies are an expanding group of rare conditions characterised by multiorgan involvement, that are caused by mutations in genes encoding for proteins of the primary cilium or its apparatus. Among these genes, CEP290 bears an intriguing allelic spectrum, being commonly mutated in Joubert syndro...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie-Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean-Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2009
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4340070/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19764032
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
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