טוען...

The Demographics and Distribution of Type B Niemann-Pick Disease: Novel Mutations Lead to New Genotype/Phenotype Correlations

We have collected demographic and/or mutation information on a worldwide sample of 394 patients with type B Niemann-Pick disease (NPD). The disorder is panethnic, with the highest incidence occurring in individuals of Turkish, Arabic, and North African descent. Only five of the 394 patients were Ash...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Simonaro, Calogera M., Desnick, Robert J., McGovern, Margaret M., Wasserstein, Melissa P., Schuchman, Edward H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2002
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC378582/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12369017/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1086/345074
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!