טוען...

Imprinting at the SMPD1 Locus: Implications for Acid Sphingomyelinase–Deficient Niemann-Pick Disease

Acid sphingomyelinase (ASM) is the lipid hydrolase that is deficient in types A and B Niemann-Pick disease (NPD). Here, we demonstrate that the gene encoding ASM (SMPD1) is paternally imprinted and that differential expression of the mutant alleles in patients with ASM-deficient NPD and in carriers...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Simonaro, Calogera M., Park, Jae-Ho, Eliyahu, Efrat, Shtraizent, Nataly, McGovern, Margaret M., Schuchman, Edward H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2006
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474038/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16642440
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!