লোডিং...

Imprinting at the SMPD1 Locus: Implications for Acid Sphingomyelinase–Deficient Niemann-Pick Disease

Acid sphingomyelinase (ASM) is the lipid hydrolase that is deficient in types A and B Niemann-Pick disease (NPD). Here, we demonstrate that the gene encoding ASM (SMPD1) is paternally imprinted and that differential expression of the mutant alleles in patients with ASM-deficient NPD and in carriers...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Simonaro, Calogera M., Park, Jae-Ho, Eliyahu, Efrat, Shtraizent, Nataly, McGovern, Margaret M., Schuchman, Edward H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2006
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474038/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16642440
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!