Đang tải...
Niemann-Pick type B disease. Identification of a single codon deletion in the acid sphingomyelinase gene and genotype/phenotype correlations in type A and B patients.
Types A and B Niemann-Pick disease both result from the deficient activity of the lysosomal hydrolase, acid sphingomyelinase (E.C. 3.1.4.12). Type A Niemann-Pick disease is a severe neurodegenerative disorder of infancy which leads to death by three years of age, whereas Type B disease has a later a...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Clin Invest |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
American Society for Clinical Investigation
1991
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC295465/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1885770/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI115380 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|