Đang tải...

Niemann-Pick type B disease. Identification of a single codon deletion in the acid sphingomyelinase gene and genotype/phenotype correlations in type A and B patients.

Types A and B Niemann-Pick disease both result from the deficient activity of the lysosomal hydrolase, acid sphingomyelinase (E.C. 3.1.4.12). Type A Niemann-Pick disease is a severe neurodegenerative disorder of infancy which leads to death by three years of age, whereas Type B disease has a later a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Invest
Những tác giả chính: Levran, O, Desnick, R J, Schuchman, E H
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC295465/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1885770/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI115380
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!