Ładuje się......
Functional Analysis of RUNX2 Mutations in Japanese Patients with Cleidocranial Dysplasia Demonstrates Novel Genotype-Phenotype Correlations
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant heritable skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor RUNX2. We have performed mutational analysis of RUNX2 on 24 unrelated patients with CCD. In 17 patients, 16 distinct mutations were detec...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378531/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12196916 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|