Functional Analysis of RUNX2 Mutations in Japanese Patients with Cleidocranial Dysplasia Demonstrates Novel Genotype-Phenotype Correlations

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant heritable skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor RUNX2. We have performed mutational analysis of RUNX2 on 24 unrelated patients with CCD. In 17 patients, 16 distinct mutations were detec...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Yoshida, Taketoshi, Kanegane, Hirokazu, Osato, Motomi, Yanagida, Masatoshi, Miyawaki, Toshio, Ito, Yoshiaki, Shigesada, Katsuya
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2002
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378531/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12196916
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة