Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum

Epileptic encephalopathies are genetically heterogeneous severe disorders in which epileptic activity contributes to neurological deterioration. We studied two unrelated children presenting with a distinctive early-onset epileptic encephalopathy characterized by refractory epilepsy and absent develo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Basel-Vanagaite, Lina, Hershkovitz, Tova, Heyman, Eli, Raspall-Chaure, Miquel, Kakar, Naseebullah, Smirin-Yosef, Pola, Vila-Pueyo, Marta, Kornreich, Liora, Thiele, Holger, Bode, Harald, Lagovsky, Irina, Dahary, Dvir, Haviv, Ami, Hubshman, Monika Weisz, Pasmanik-Chor, Metsada, Nürnberg, Peter, Gothelf, Doron, Kubisch, Christian, Shohat, Mordechai, Macaya, Alfons, Borck, Guntram
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2013
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3769928/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23932106
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.07.005
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự