Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum

Epileptic encephalopathies are genetically heterogeneous severe disorders in which epileptic activity contributes to neurological deterioration. We studied two unrelated children presenting with a distinctive early-onset epileptic encephalopathy characterized by refractory epilepsy and absent develo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Basel-Vanagaite, Lina, Hershkovitz, Tova, Heyman, Eli, Raspall-Chaure, Miquel, Kakar, Naseebullah, Smirin-Yosef, Pola, Vila-Pueyo, Marta, Kornreich, Liora, Thiele, Holger, Bode, Harald, Lagovsky, Irina, Dahary, Dvir, Haviv, Ami, Hubshman, Monika Weisz, Pasmanik-Chor, Metsada, Nürnberg, Peter, Gothelf, Doron, Kubisch, Christian, Shohat, Mordechai, Macaya, Alfons, Borck, Guntram
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3769928/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23932106
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.07.005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة