Review of Clinical Presentation and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) was described in 1929 by Luis Morquio from Uruguay and James Brailsford from England, and was later found as an autosomal recessive lysosomal storage disease. MPS IVA is caused by mutations in the gene encoding the enzyme, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulf...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hendriksz, C.J., Harmatz, P., Beck, M., Jones, S., Wood, T., Lachman, R., Gravance, C.G., Orii, T., Tomatsu, S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3755102/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23665161
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.04.002
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة