טוען...

Review of Clinical Presentation and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) was described in 1929 by Luis Morquio from Uruguay and James Brailsford from England, and was later found as an autosomal recessive lysosomal storage disease. MPS IVA is caused by mutations in the gene encoding the enzyme, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulf...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Hendriksz, C.J., Harmatz, P., Beck, M., Jones, S., Wood, T., Lachman, R., Gravance, C.G., Orii, T., Tomatsu, S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3755102/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23665161
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.04.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!