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Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans

Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA; Morquio A: OMIM 253000) is a lysosomal storage disease with an autosomal recessive trait caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Deficiency of this enzyme leads to accumulation of specific glycosaminoglycans (GAGs): chondroitin-6-sul...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab
Main Authors: Khan, Shaukat, Alméciga-Díaz, Carlos J., Sawamoto, Kazuki, Mackenzie, William G., Theroux, Mary C, Pizarro, Christian, Mason, Robert W., Orii, Tadao, Tomatsu, Shunji
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5293636/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27979613
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.007
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