Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, or Morquio syndrome type A) is an inherited metabolic lysosomal disease caused by the deficiency of the N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase enzyme. The deficiency of this enzyme accumulates the specific glycosaminoglycans (GAG), keratan sulfate, and chond...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Mol Sci
Hlavní autoři: Sawamoto, Kazuki, Álvarez González, José Víctor, Piechnik, Matthew, Otero, Francisco J., Couce, Maria L., Suzuki, Yasuyuki, Tomatsu, Shunji
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI 2020
Témata:
Review
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32102177
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21041517
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky