লোডিং...
Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inborn error of metabolism affecting posttranslational activation of sulfatases by the formylglycine generating enzyme (FGE). Due to mutations in the encoding SUMF1 gene, FGE's catalytic capacity is impaired resulting in reduced cellular sulfatase a...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2013
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3746267/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23321616 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.291 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|