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MicroRNA-mediated dysregulation of neural developmental genes in HPRT deficiency: clues for Lesch–Nyhan disease?

Mutations in the gene encoding the purine biosynthetic enzyme hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) cause the intractable neurodevelopmental Lesch–Nyhan disease (LND) associated with aberrant development of brain dopamine pathways. In the current study, we have identified an increase...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Guibinga, Ghiabe-Henri, Hrustanovic, Gorjan, Bouic, Kathryn, Jinnah, Hyder A., Friedmann, Theodore
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2012
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3259014/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22042773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddr495
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