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Valosin containing protein mutations in fronto-temporal lobar degeneration: Clinical presentation, pathology and pathogenesis

Inclusion body myopathy (IBM) associated with paget’s disease of the bone (PDB) and fronto-temporal dementia (FTD) or IBMPFD, is a rare multisystem degenerative disorder due to mutations in valosin containing protein (VCP). VCP is a ubiquitously expressed protein that facilitates the degradation of...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Weihl, Conrad C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3246398/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21222596
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