Mutations in SERPINF1 Cause Osteogenesis Imperfecta Type VI

Osteogenesis imperfecta (OI) is a spectrum of genetic disorders characterized by bone fragility. It is caused by dominant mutations affecting the synthesis and/or structure of type I procollagen or by recessively inherited mutations in genes responsible for the posttranslational processing/trafficki...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Homan, Erica P, Rauch, Frank, Grafe, Ingo, Lietman, Caressa, Doll, Jennifer A, Dawson, Brian, Bertin, Terry, Napierala, Dobrawa, Morello, Roy, Gibbs, Richard, White, Lisa, Miki, Rika, Cohn, Daniel H, Crawford, Susan, Travers, Rose, Glorieux, Francis H, Lee, Brendan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2011
נושאים:
Clinical Vignette
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214246/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21826736
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jbmr.487
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים