Mutations in SERPINF1 Cause Osteogenesis Imperfecta Type VI

Osteogenesis imperfecta (OI) is a spectrum of genetic disorders characterized by bone fragility. It is caused by dominant mutations affecting the synthesis and/or structure of type I procollagen or by recessively inherited mutations in genes responsible for the posttranslational processing/trafficki...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Homan, Erica P, Rauch, Frank, Grafe, Ingo, Lietman, Caressa, Doll, Jennifer A, Dawson, Brian, Bertin, Terry, Napierala, Dobrawa, Morello, Roy, Gibbs, Richard, White, Lisa, Miki, Rika, Cohn, Daniel H, Crawford, Susan, Travers, Rose, Glorieux, Francis H, Lee, Brendan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2011
Những chủ đề:
Clinical Vignette
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214246/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21826736
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jbmr.487
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự