Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) is characterized by accumulation of autofluorescent storage material in neural tissues and neurodegeneration and has an age of onset in the third decade of life or later. The genetic and molecular basis of the disease has remained...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara E., Elleder, Milan, Kmoch, Stanislav
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2011
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21820099
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.07.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים