লোডিং...

Neuronal ceroid lipofuscinosis with DNAJC5/CSP mutations have PPT1 pathology and exhibit aberrant protein palmitoylation

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited neurodegenerative disorders with lysosomal pathology (CLN1-14). Recently, mutations in the DNAJC5/CLN4 gene, which encodes the presynaptic co-chaperone CSP were shown to cause autosomal-dominant NCL. Although 14 NCL genes have been identi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Acta Neuropathol
প্রধান লেখক: Henderson, Michael X., Wirak, Gregory S., Zhang, Yong-quan, Dai, Feng, Ginsberg, Stephen D., Dolzhanskaya, Natalia, Staropoli, John F., Nijssen, Peter CG, Lam, TuKiet T, Roth, Amy F., Davis, Nicholas G., Dawson, Glyn, Velinov, Milen, Chandra, Sreeganga S.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4791186/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26659577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-015-1512-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!