Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL) is characterized by accumulation of autofluorescent storage material in neural tissues and neurodegeneration and has an age of onset in the third decade of life or later. The genetic and molecular basis of the disease has remained...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara E., Elleder, Milan, Kmoch, Stanislav
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21820099
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.07.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة