লোডিং...

Identification of novel mutations in the proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) associated with hereditary folate malabsorption

Hereditary folate malabsorption (HFM) is an autosomal recessive disorder, recently shown to be due to loss-of-function mutations of the proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1), resulting in systemic and central nervous system folate deficiency. Data is emerging on the spectrum of PCFT mutat...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Shin, Daniel Sanghoon, Mahadeo, Kris, Min, Sang Hee, Diop-Bove, Ndeye, Clayton, Peter, Zhao, Rongbao, Goldman, I. David
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2011
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3081934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21333572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.01.008
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!