Ładuje się......
SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) is caused by mutations in the sulfatase-modifying factor 1 gene encoding the formylglycine-generating enzyme (FGE). FGE post translationally activates all newly synthesized sulfatases by generating the catalytic residue formylglycine. Impaired FGE function leads t...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3062010/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21224894 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.219 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|