Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1 of CEP290-related Phenotypes

Leber Congenital Amaurosis (LCA), the most severe inherited retinal dystrophy, is genetically heterogeneous, with 14 genes accounting for 70% of patients. Here, 91 LCA probands underwent LCA chip analysis and subsequent sequencing of 6 genes (CEP290, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1and CRX), revealing mut...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Coppieters, Frauke, Casteels, Ingele, Meire, Françoise, De Jaegere, Sarah, Hooghe, Sally, van Regemorter, Nicole, Van Esch, Hilde, Matulevičienė, Aušra, Nunes, Luis, Meersschaut, Valérie, Walraedt, Sophie, Standaert, Lieve, Coucke, Paul, Hoeben, Heidi, Kroes, Hester Y, Vande Walle, Johan, de Ravel, Thomy, Leroy, Bart P, De Baere, Elfride
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2010
Hasła przedmiotowe:
Mutation in Brief
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3048164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20683928
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21336
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy