Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1 of CEP290-related Phenotypes

Leber Congenital Amaurosis (LCA), the most severe inherited retinal dystrophy, is genetically heterogeneous, with 14 genes accounting for 70% of patients. Here, 91 LCA probands underwent LCA chip analysis and subsequent sequencing of 6 genes (CEP290, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1and CRX), revealing mut...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Coppieters, Frauke, Casteels, Ingele, Meire, Françoise, De Jaegere, Sarah, Hooghe, Sally, van Regemorter, Nicole, Van Esch, Hilde, Matulevičienė, Aušra, Nunes, Luis, Meersschaut, Valérie, Walraedt, Sophie, Standaert, Lieve, Coucke, Paul, Hoeben, Heidi, Kroes, Hester Y, Vande Walle, Johan, de Ravel, Thomy, Leroy, Bart P, De Baere, Elfride
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2010
الموضوعات:
Mutation in Brief
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3048164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20683928
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21336
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة