Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1 of CEP290-related Phenotypes

Leber Congenital Amaurosis (LCA), the most severe inherited retinal dystrophy, is genetically heterogeneous, with 14 genes accounting for 70% of patients. Here, 91 LCA probands underwent LCA chip analysis and subsequent sequencing of 6 genes (CEP290, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1and CRX), revealing mut...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Coppieters, Frauke, Casteels, Ingele, Meire, Françoise, De Jaegere, Sarah, Hooghe, Sally, van Regemorter, Nicole, Van Esch, Hilde, Matulevičienė, Aušra, Nunes, Luis, Meersschaut, Valérie, Walraedt, Sophie, Standaert, Lieve, Coucke, Paul, Hoeben, Heidi, Kroes, Hester Y, Vande Walle, Johan, de Ravel, Thomy, Leroy, Bart P, De Baere, Elfride
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2010
Θέματα:
Mutation in Brief
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3048164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20683928
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21336
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια