Severe congenital neutropenia in a multigenerational family with a novel neutrophil elastase (ELANE) mutation

We have analysed a family with nine congenital neutropenia patients in four generations, several of which we have studied in a long-term follow-up of over 25 years. The patients were mild to severe neutropenic and suffered from various recurrent bacterial infections. Mutations in the genes ELANE, CS...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van de Vosse, Esther, Verhard, Els M., Tool, Anton J. T., de Visser, Adriëtte W., Kuijpers, Taco W., Hiemstra, Pieter S., van Dissel, Jaap T.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer-Verlag 2010
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3018258/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20803142
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00277-010-1056-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự