Neuromuscular forms of glycogen branching enzyme deficiency

Deficiency of glycogen branching enzyme is causative of Glycogen Storage Disease type IV (GSD-IV), a rare autosomal recessive disorder of the glycogen synthesis, characterized by the accumulation of amylopectin-like polysaccharide, also known as polyglucosan, in almost all tissues. Its clinical pres...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bruno, C, Cassandrini, D, Assereto, S, Orhan Akman, H, Minetti, C, Di Mauro, S
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Pacini Editore SpA 2007
الموضوعات:
Muscle Glycogenoses
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2949312/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17915577
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة