McArdle disease: molecular genetic update

Por Andreu, AL, Nogales-Gadea, G, Cassandrini, D, Arenas, J, Bruno, C
Publicado em 2007

Neuromuscular forms of glycogen branching enzyme deficiency

Por Bruno, C, Cassandrini, D, Assereto, S, Orhan Akman, H, Minetti, C, Di Mauro, S
Publicado em 2007

A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot–Marie–Tooth disease

Por Santoro, L, Manganelli, F, Di, M, Bordo, D, Cassandrini, D, Ajmar, F, Mandich, P, Bellone, E
Publicado em 2004

Lipoid proteinosis: case report and review of the literature

Por Di Giandomenico, S, Masi, R, Cassandrini, D, El-Hachem, M, De Vito, R, Bruno, C, Santorelli, FM
Publicado em 2006

A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect

Por Di, M, Gulli, R, Balestra, P, Cassandrini, D, Pigullo, S, Doria-Lamba, L, Bado, M, Schenone, A, Ajmar, F, Mandich, P, Bellone, E
Publicado em 2004

P-5 Search for mutations in the RYR1 gene in Italian patients with congenital myopathy

Por Cassandrini, D., Trovato, R., Pane, M., D'Amico, A., Comi, G., Battini, R., Fiorillo, C., Santorelli, F.M., Minetti, C., Bruno, C.
Publicado em 2011

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2016)