Mutations in ABHD12 Cause the Neurodegenerative Disease PHARC: An Inborn Error of Endocannabinoid Metabolism

Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) is a neurodegenerative disease marked by early-onset cataract and hearing loss, retinitis pigmentosa, and involvement of both the central and peripheral nervous systems, including demyelinating sensorimotor polyneuropat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Fiskerstrand, Torunn, H'mida-Ben Brahim, Dorra, Johansson, Stefan, M'zahem, Abderrahim, Haukanes, Bjørn Ivar, Drouot, Nathalie, Zimmermann, Julian, Cole, Andrew J., Vedeler, Christian, Bredrup, Cecilie, Assoum, Mirna, Tazir, Meriem, Klockgether, Thomas, Hamri, Abdelmadjid, Steen, Vidar M., Boman, Helge, Bindoff, Laurence A., Koenig, Michel, Knappskog, Per M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2010
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2933347/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20797687
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים