Mutations in ABHD12 Cause the Neurodegenerative Disease PHARC: An Inborn Error of Endocannabinoid Metabolism

Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) is a neurodegenerative disease marked by early-onset cataract and hearing loss, retinitis pigmentosa, and involvement of both the central and peripheral nervous systems, including demyelinating sensorimotor polyneuropat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fiskerstrand, Torunn, H'mida-Ben Brahim, Dorra, Johansson, Stefan, M'zahem, Abderrahim, Haukanes, Bjørn Ivar, Drouot, Nathalie, Zimmermann, Julian, Cole, Andrew J., Vedeler, Christian, Bredrup, Cecilie, Assoum, Mirna, Tazir, Meriem, Klockgether, Thomas, Hamri, Abdelmadjid, Steen, Vidar M., Boman, Helge, Bindoff, Laurence A., Koenig, Michel, Knappskog, Per M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2010
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2933347/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20797687
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.002
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự