Mutations in ABHD12 Cause the Neurodegenerative Disease PHARC: An Inborn Error of Endocannabinoid Metabolism

Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) is a neurodegenerative disease marked by early-onset cataract and hearing loss, retinitis pigmentosa, and involvement of both the central and peripheral nervous systems, including demyelinating sensorimotor polyneuropat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Fiskerstrand, Torunn, H'mida-Ben Brahim, Dorra, Johansson, Stefan, M'zahem, Abderrahim, Haukanes, Bjørn Ivar, Drouot, Nathalie, Zimmermann, Julian, Cole, Andrew J., Vedeler, Christian, Bredrup, Cecilie, Assoum, Mirna, Tazir, Meriem, Klockgether, Thomas, Hamri, Abdelmadjid, Steen, Vidar M., Boman, Helge, Bindoff, Laurence A., Koenig, Michel, Knappskog, Per M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2010
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2933347/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20797687
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.002
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy