Đang tải...
Two Novel Mutations in ABHD12: Expansion of the Mutation Spectrum in PHARC and Assessment of their Functional Effects
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa, and Cataracts) is a recently described autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in the α–β–hydrolase domain-containing 12 gene (ABHD12). Only five homozygous ABHD12 mutations have been reported and the pathog...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3855015/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24027063 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22437 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|