Two Novel Mutations in ABHD12: Expansion of the Mutation Spectrum in PHARC and Assessment of their Functional Effects

PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa, and Cataracts) is a recently described autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in the α–β–hydrolase domain-containing 12 gene (ABHD12). Only five homozygous ABHD12 mutations have been reported and the pathog...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Chen, Dong-Hui, Naydenov, Alipi, Blankman, Jacqueline L., Mefford, Heather C., Davis, Marie, Sul, Youngmee, Barloon, A. Samuel, Bonkowski, Emily, Wolff, John, Matsushita, Mark, Smith, Corrine, Cravatt, Benjamin F., Mackie, Ken, Raskind, Wendy H., Stella, Nephi, Bird, Thomas D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3855015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24027063
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22437
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة