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Splicing regulation of the Survival Motor Neuron genes and implications for treatment of spinal muscular atrophy

Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of the survival motor neuron (SMN) protein. The reduced SMN levels are due to loss of the survival motor neuron-1 (SMN1) gene. Humans carry a nearly identical SMN2 gene that generates a truncated protein, due to a...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bebee, Thomas W., Gladman, Jordan T., Chandler, Dawn S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2010
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2921696/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20515750
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