تحميل...

A Synonymous Mutation in the CFTR Gene Causes Aberrant Splicing in an Italian Patient Affected by a Mild Form of Cystic Fibrosis

Mutations within exons are responsible for aberrant splicing of pre-mRNA in several human disease genes and in some viral systems. Nonsense, missense, and even synonymous mutations can induce aberrant skipping of the mutant exon, producing nonfunctional proteins. In this paper, we describe the effec...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Faa′, Valeria, Coiana, Alessandra, Incani, Federica, Costantino, Lucy, Cao, Antonio, Rosatelli, Maria Cristina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Investigative Pathology 2010
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860476/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20190016
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2353/jmoldx.2010.090126
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!