تحميل...
Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
PURPOSE: Choroideremia is an inherited retinal degeneration caused by 280 different pathogenic variants in the CHM gene. Only one silent/synonymous variant (c.1359C>T; p.(Ser453=)) has been reported and was classified as inconclusive based on in silico analysis. This study elucidates the pathogen...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Invest Ophthalmol Vis Sci |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
The Association for Research in Vision and Ophthalmology
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7329626/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32097478 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.61.2.38 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|