Đang tải...

The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype

PURPOSE: We report the underlying genotype and explore possible genotypic-phenotypic correlations in a large cohort of choroideremia patients. METHODS: We studied prospectively a cohort of 79 patients diagnosed within a tertiary referral service for patients with retinal dystrophies. Phenotypic eval...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Invest Ophthalmol Vis Sci
Những tác giả chính: Simunovic, Matthew P., Jolly, Jasleen K., Xue, Kanmin, Edwards, Thomas L., Groppe, Markus, Downes, Susan M., MacLaren, Robert E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5102569/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27820636
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.16-20230
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!