Đang tải...

Functional analysis of synonymous substitutions predicted to affect splicing of the CFTR gene

BACKGROUND: Cystic fibrosis is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Over 1,800 CFTR mutations have been reported, and about 12% of mutations are believed to impair pre-mRNA splicing. Given that several synthetic, non-splice-junction synonymous s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Scott, Alexandra, Petrykowska, Hanna M., Hefferon, Timothy, Gotea, Valer, Elnitski, Laura
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3440543/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22591852
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2012.04.009
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!