লোডিং...
Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish Patients
Niemann-Pick disease (NPD) types A/B are both caused by a deficiency of lysosomal acid sphingomyelinase and display autosomal recessive inheritance. These two types of the disease were described according to the presence (type A) or absence (type B) of neurological symptoms. We present a molecular a...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2009
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2760245/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19405096 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21018 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|