Đang tải...
Characterization of Common SMPD1 Mutations Causing Types A & B Niemann-Pick Disease and Generation of Mutation-Specific Mouse Models
Herein we describe detailed characterization of four common mutations (L302P, H421Y, R496L and ΔR608) within the acid sphingomyelinase (ASM) gene causing Types A and B Niemann-Pick disease (NPD). In vitro and in situ enzyme assays revealed marked deficiencies of ASM activity in NPD cell lines homoal...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
2008
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2621017/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18815062 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.08.004 |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|