Đang tải...

Characterization of Common SMPD1 Mutations Causing Types A & B Niemann-Pick Disease and Generation of Mutation-Specific Mouse Models

Herein we describe detailed characterization of four common mutations (L302P, H421Y, R496L and ΔR608) within the acid sphingomyelinase (ASM) gene causing Types A and B Niemann-Pick disease (NPD). In vitro and in situ enzyme assays revealed marked deficiencies of ASM activity in NPD cell lines homoal...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jones, Iwan, He, Xingxuan, Katouzian, Fourogh, Darroch, Peter I., Schuchman, Edward H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2621017/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18815062
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.08.004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!