Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

In order to identify new metabolic abnormalities in patients with complex neurodegenerative disorders of unknown aetiology, we performed high resolution in vitro proton nuclear magnetic resonance spectroscopy on patient cerebrospinal fluid (CSF) samples. We identified five adult patients, including...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Mochel, F., Sedel, F., Vanderver, A., Engelke, U. F. H., Barritault, J., Yang, B. Z., Kulkarni, B., Adams, D. R., Clot, F., Ding, J. H., Kaneski, C. R., Verheijen, F. W., Smits, B. W., Seguin, F., Brice, A., Vanier, M. T., Huizing, M., Schiffmann, R., Durr, A., Wevers, R. A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2009
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2724924/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19153153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awn355
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky