Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

In order to identify new metabolic abnormalities in patients with complex neurodegenerative disorders of unknown aetiology, we performed high resolution in vitro proton nuclear magnetic resonance spectroscopy on patient cerebrospinal fluid (CSF) samples. We identified five adult patients, including...

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Main Authors: Mochel, F., Sedel, F., Vanderver, A., Engelke, U. F. H., Barritault, J., Yang, B. Z., Kulkarni, B., Adams, D. R., Clot, F., Ding, J. H., Kaneski, C. R., Verheijen, F. W., Smits, B. W., Seguin, F., Brice, A., Vanier, M. T., Huizing, M., Schiffmann, R., Durr, A., Wevers, R. A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2009
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2724924/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19153153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awn355
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