Загрузка...

Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

In order to identify new metabolic abnormalities in patients with complex neurodegenerative disorders of unknown aetiology, we performed high resolution in vitro proton nuclear magnetic resonance spectroscopy on patient cerebrospinal fluid (CSF) samples. We identified five adult patients, including...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Mochel, F., Sedel, F., Vanderver, A., Engelke, U. F. H., Barritault, J., Yang, B. Z., Kulkarni, B., Adams, D. R., Clot, F., Ding, J. H., Kaneski, C. R., Verheijen, F. W., Smits, B. W., Seguin, F., Brice, A., Vanier, M. T., Huizing, M., Schiffmann, R., Durr, A., Wevers, R. A.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2009
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2724924/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19153153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awn355
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!