A human model for multigenic inheritance: Phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus

Reduced penetrance in genetic disorders may be either dependent or independent of the genetic background of gene carriers. Hirschsprung disease (HSCR) demonstrates a complex pattern of inheritance with ≈50% of familial cases being heterozygous for mutations in the receptor tyrosine kinase RET. Even...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bolk, Stacey, Pelet, Anna, Hofstra, Robert M. W., Angrist, Misha, Salomon, Remi, Croaker, David, Buys, Charles H. C. M., Lyonnet, Stanislas, Chakravarti, Aravinda
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The National Academy of Sciences 2000
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC26652/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10618407
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة