تحميل...
Isovaleric Acidemia: New Aspects of Genetic and Phenotypic Heterogeneity
Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. It was the first organic acidemia recognized in humans and can...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2006
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2652706/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16602101 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30089 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|