লোডিং...

Isovaleric Acidemia: New Aspects of Genetic and Phenotypic Heterogeneity

Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. It was the first organic acidemia recognized in humans and can...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Vockley, Jerry, Ensenauer, Regina
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2006
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2652706/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16602101
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30089
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!